Pankau , Rainer
Rainer Pankau, geb. 1949, hat sich mit zahlreichen wissenschaftlichen Publikationen über klinische Syndrome einen Namen gemacht. Er war bis 2014 Leiter einer Kinderklinik.
Gosch, Angela
Der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeiten von Prof. Dr. Dipl. Psych.
Angela Gosch, Hochschule München, liegt in der Beschreibung und Analyse der
kognitiven und sozial-emotional Entwicklung von Kindern, Jugendlichen mit
WBS und der familiären Bewältigung.

Wessel, Armin
Prof. Dr. med. Armin Wessel, ehemaliger Direktor der Abteilung für
pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin der Medizinischen Hochschule
Hannover, befasst sich mit den Langzeitverläufen kardiovaskulärer
Veränderungen und dem Blutdruckverhalten.

Partsch, Carl-Joachim
Prof. Dr. med. Carl-Joachim Partsch, Leiter der pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie am
Endokrinologikum Hamburg, beschäftigt sich eingehend mit dem klinischen
Verlauf des WBS, mit der Pathogenese und der Morphologie.

Erkenntnisse aus Genetik, Medizin und Psychologie über das seit den 60er
Jahren beschriebene Williams-Beuren-Syndrom -

Ursache des Williams-Beuren-Sydroms (WBS) ist ein Verlust von mehreren
Genen im siebten Chromosom. Die Symptome sind vielfältig: von kognitiven
Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrads und
Wachstumsverzögerungen über Besonderheiten in der Gesichtsform bis hin zu
Herzfehlern und Nierenfehlbildungen. Doch nicht alle Merkmale sind bei
allen Menschen in gleicher Ausprägung ausgebildet.

Die Autoren des Buches "Das Williams-Beuren Syndrom -
Genetik-Medizin-Psychologie", Dr. Dipl. Psych. Angela Gosch, Dr. med.
Rainer Pankau, Dr. med. Carl-Joachim Partsch und Dr. med. Armin Wessel,
beschäftigen sich seit 1989 nicht nur wissenschaftlich mit diesem Syndrom,
sondern sind auch beratend für die betroffenen Familien tätig. Bei ihrer
Arbeit haben die Autoren immer wieder erfahren, dass sich nicht nur
Fachpersonal, sondern auch interessierte Laien und vor allem Eltern
Informationen über medizinische Aspekte und den Entwicklungsverlauf von
Menschen mit WBS wünschen.

Mit dem Buch wollen die AutorInnen nun einen Überblick über die Entwicklung
der Betroffenen unter medizinischen und psychologischen Gesichtspunkten
geben. Im medizinischen Teil werden Fragen zur Genetik, Pathogenese,
Morphologie und zum klinischen Verlauf thematisiert. Speziell die
somatische Entwicklung und die Pubertät, aber auch häufige mit dem
Williams-Beuren-Syndrom assoziierte Erkrankungen werden aufgegriffen: z. B.
kardiovaskuläre Veränderungen, Nierenfehlbildungen, die Entwicklung einer
Divertikulitis und die im Erwachsenenalter deutlich zunehmenden
psychosomatischen Beschwerden. Im psychologischen Teil wird auf Aspekte der
kognitiven, sprachlichen, motorischen und Gedächtnisentwicklung sowie die
kindliche Selbständigkeit eingegangen. Schließlich werden die
Verhaltensauffälligkeiten von Kindern und Jugendlichen mit WBS, deren
gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die familiäre Bewältigung
erörtert.